Hanya sedikit orang dengan kanker yang menjalani pengujian genetik, padahal mutasi genetik dapat meningkatkan risiko kanker. Penting untuk melakukan pengujian bagi individu dengan riwayat keluarga kanker untuk mendeteksi risiko lebih awal dan memahami langkah pencegahan. Kurangnya akses, rekomendasi dokter, dan sumber daya konseling genetik menjadi penghambat. Pengujian genetik dapat mempengaruhi pilihan pengobatan dan deteksi kanker yang lebih baik.
Meskipun banyak pasien kanker memiliki mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker, hanya sedikit yang menjalani pengujian genetik. “Pengujian genetik kini sangat penting untuk pengobatan dan pencegahan kanker,” kata Allison Kurian dari Stanford Medicine. Menurut National Cancer Institute, hanya 6,8 persen dari hampir 1,4 juta pasien kanker yang menjalani pengujian germline antara 2013-2019. Berbagai faktor seperti akses terbatas, kurangnya rekomendasi dokter, dan minimnya sumber daya konseling genetik dapat menjelaskan rendahnya tingkat pengujian ini.
Orang yang pertama kali diuji sebaiknya adalah anggota keluarga yang terdiagnosis kanker. Jika mutasi ditemukan, anggota keluarga lainnya dapat mengikuti pengujian tersebut melalui proses yang disebut cascade testing. Meski banyak orang dengan mutasi genetik tidak akan mengembangkan kanker, mutasi tersebut menunjukkan risiko lebih tinggi terhadap penyakit. BRCA gene,misalnya, meningkatkan risiko kanker payudara, ovarium, dan lainnya, serta dapat mempengaruhi pilihan terapi bagi pasien yang sudah mengidap kanker.
Seseorang dengan riwayat keluarga kanker yang kuat sangat dianjurkan untuk mencari pengujian genetik. Semakin dekat hubungan darah, semakin besar peluang berbagi risiko genetik. Saat ini, panduan medis masih berfokus pada mereka yang memiliki risiko genetik tinggi, meskipun ada dorongan untuk memperluas cakupan pengujian kepada lebih banyak orang. “Tanda peringatan termasuk diagnosis kanker di usia muda atau kehadiran beberapa kanker dalam individu atau keluarga,” kata Zsofia Stadler dari Memorial Sloan Kettering.
Kurian menyarankan untuk menanyakan apakah ada kanker dalam keluarga dan apakah anggota keluarga telah menjalani pengujian. Mengetahui adanya mutasi genetik sangat penting karena dapat mempengaruhi rekomendasi skrining kanker dan strategi pencegahan. Jika ada hasil positif, rekomendasi dapat bervariasi tergantung pada gen dan bentuk mutasi yang teridentifikasi. Jenis kanker yang sering terkait dengan gen risiko termasuk kanker pankreas, ovarium, payudara, dan prostat.
Pengujian biasanya dipesan oleh konselor genetik berlisensi, namun dapat juga dipesan oleh onkolog. Proses pengujian mencakup pengambilan sampel saliva, swab pipi, atau darah untuk diperiksa laboratorium. Jika dokter tidak membahas pengujian genetik, pasien disarankan untuk menanyakan atau meminta rujukan ke konselor genetik. National Society of Genetic Counselors juga bisa menjadi sumber untuk menemukan konselor genetik.
Pengujian genetik untuk kanker merupakan alat penting dalam membantu pasien mengidentifikasi risiko genetik yang dapat meningkatkan kemungkinan pengembangan kanker. Pemahaman yang lebih baik tentang mutasi genetik juga membantu dalam merencanakan pengobatan dan langkah pencegahan yang lebih efektif. Meskipun ada panduan tentang siapa yang seharusnya diuji, kesenjangan dalam akses dan kesadaran tetap menjadi hambatan bagi banyak individu untuk mendapatkan pengujian yang diperlukan.
Pengujian genetik sangat penting untuk deteksi kanker yang lebih awal dan pengelolaan risiko bagi individu dengan riwayat kanker dalam keluarga. Dengan meningkatnya pengetahuan tentang gen terkait kanker, langkah-langkah pencegahan dapat menjadi lebih spesifik dan efektif. Masyarakat diimbau untuk lebih terbuka dalam membicarakan kemungkinan pengujian genetik dengan profesional kesehatan dan anggota keluarga.
Sumber Asli: www.washingtonpost.com
