Ribuan orang tidak terdiagnosis dengan sindrom Lynch, yang dapat meningkatkan risiko kanker hingga 75%. Penelitian menemukan rendahnya tingkat pengujian untuk sindrom ini berpotensi menyebabkan kanker tidak terdeteksi. Wanita dengan kanker rahim seharusnya menjalani pengujian genetik, tetapi pengujian sering kali tidak dilakukan. Kesadaran dan pengujian yang lebih baik diperlukan untuk meningkatkan diagnosis dan perawatan bagi pasien berisiko tinggi.
Ribuan orang yang tidak terdiagnosis menderita sindrom Lynch dapat memiliki risiko kanker hingga 75%. Penelitian menunjukkan bahwa rendahnya tingkat tes genetik untuk kondisi ini berpotensi menyebabkan banyak kasus kanker yang tidak terdiagnosis setiap tahunnya. Sekitar 175.000 orang di Inggris memiliki gangguan genetik ini, yang menyulitkan tubuh mereka memperbaiki kesalahan dalam DNA. Mereka memiliki risiko seumur hidup tinggi untuk kanker, termasuk kanker usus, ovarium, pankreas, dan rahim. Sejak 2020, pedoman menyatakan bahwa setiap wanita yang didiagnosis dengan kanker rahim harus diuji sindrom Lynch. Namun, hanya sedikit wanita yang benar-benar mendapatkan tes tersebut. Ketika Cara Hoofe didiagnosis dengan kanker usus, ia juga menemukan bahwa ia memiliki sindrom Lynch setelah mendapatkan konseling genetik. Dalam beberapa tahun terakhir, ia menjalani banyak perawatan untuk kanker, termasuk operasi besar dan kemoterapi. Namun, ia tetap optimis menjalani hidupnya karena adanya program pemantauan untuk kanker pada mereka yang berisiko tinggi. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa meskipun telah ada peningkatan dalam pengujian, ada keterlambatan signifikan dalam waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil pengujian. Penting untuk meningkatkan pengujian rutin bagi giliran pasien kanker.
Dr. Catherine Huntley yang memimpin penelitian ini menekankan pentingnya pengujian tumor dan genetik untuk mendiagnosis sindrom Lynch secara dini. Jika teridentifikasi, langkah-langkah pencegahan seperti penggunaan aspirin bisa diberikan kepada mereka yang memiliki sindrom ini. Penelitian ini menunjukkan perlunya kesadaran akan pengujian genetik dan dampaknya dalam menangani kanker. Pihak NHS Inggris mencatat bahwa lebih dari 90% pasien kanker usus dan rahim kini mendapat tes genetik awal, namun pengujian lebih lanjut masih diperlukan untuk meningkatkan diagnosis bagi pasien dan keluarga yang berisiko.
Sindrom Lynch adalah gangguan genetik yang meningkatkan risiko kanker secara signifikan. Mengabaikan tes genetik berpotensi mengakibatkan banyak kasus kanker yang tidak terdeteksi, menyebabkan dampak serius terhadap kesehatan pasien. Salah satu kanker yang paling umum terkait dengan sindrom Lynch adalah kanker rahim, yang khususnya sering kali menjadi kanker pertama pada wanita. Pusat penelitian telah menyoroti buruknya tingkat pemeriksaan yang menyebabkan banyak pasien tidak mendapatkan diagnosis yang tepat dan potensi perawatan yang lebih awal.
Penting untuk meningkatkan kesadaran dan pengujian genetik untuk sindrom Lynch di kalangan pasien kanker. Dengan meningkatnya pengujian, diharapkan diagnosis dan pengobatan dapat dilakukan lebih awal, meningkatkan harapan hidup bagi pasien. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa meskipun ada kemajuan, masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan untuk memastikan semua pasien mendapatkan pemeriksaan yang memadai. Melalui pengujian dan pemantauan, risiko kanker dapat diminimalkan dan pengobatan dapat dilakukan lebih efisien.
Sumber Asli: www.express.co.uk