Sejumlah penelitian menunjukkan perbedaan hasil antara dua platform analisis gen untuk kanker ovarium. Sekitar 10% wanita menunjukkan hasil bertentangan pada mutasi BRCA1 dan BRCA2. Hal ini menyoroti perlunya evaluasi lebih lanjut dari interpretasi genetik dan validasi platform untuk memastikan pasien mendapatkan terapi yang tepat, termasuk inhibitor PARP.
Sebuah penelitian terbaru menemukan perbedaan hasil antara dua platform analisis genetik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada kanker ovarium, saluran indung telur, dan peritoneum primer. Perbedaan ini sebagian besar disebabkan oleh penggunaan basis data rujukan yang berbeda. Penelitian menekankan perlunya interpretasi yang hati-hati dan studi lebih lanjut untuk memvalidasi platform analisis gen yang berbeda. BRCA1 dan BRCA2 adalah dua gen utama yang diperiksa dalam pengujian ini, karena mutasi pada gen ini berkaitan dengan risiko kanker ginekologis.
Epithelial ovarian cancer adalah jenis kanker ovarium yang paling umum, dan perawatan umumnya meliputi pembedahan serta kemoterapi berbasis platinum. Terapi terbaru, yaitu inhibitor PARP, efektif pada sel-sel kanker yang mengalami kerusakan DNA. Uji genetik untuk mendeteksi cacat perbaikan DNA sangat penting bagi pasien yang berpotensi diuntungkan dari inhibitor PARP.
Tim peneliti di Korea Selatan membandingkan platform NGS in-house dengan GreenPlan HRD dari GC Genome dengan menggunakan sampel dari kelompok pasien yang sama. Hasil menunjukkan hampir 10% dari 118 wanita memiliki hasil bertentangan antara kedua platform tersebut mengenai mutasi BRCA1 dan BRCA2.
Dari 118 wanita yang diuji dengan NGS dan HRD, 16,9% ditemukan memiliki mutasi terkait penyakit BRCA1 atau BRCA2. Namun, 9,3% dari pasien tersebut menunjukkan hasil negatif di platform NGS tetapi positif di HRD. Sebanyak 12 pasien dengan hasil bertentangan mengidap karsinoma serosa tingkat tinggi, yang terkait dengan jenis kanker tersebut.
“Dalam kasus varian patologis BRCA yang kuat, dengan hasil negatif dari satu pengujian genetik, platform yang berbeda dapat digunakan dalam kasus terbatas.” Penelitian ini menunjukkan pentingnya evaluasi dan validasi silang platform analisis genetik untuk memastikan langkah pengobatan yang tepat bagi pasien.
Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dikenal sebagai faktor risiko untuk berbagai jenis kanker ginekologis. Kanker ovarium, kanker saluran indung telur, dan kanker peritoneum primer memiliki kesamaan dalam pengobatan dan mekanisme kerusakan DNA. Para ahli menggunakan berbagai platform pengujian genetik untuk mendeteksi mutasi ini, dengan harapan dapat mengidentifikasi pasien yang mungkin mendapatkan manfaat dari terapi lebih lanjut, seperti inhibitor PARP.
Studi menunjukkan adanya perbedaan signifikan antara dua platform analisis genetik dalam mendeteksi mutasi BRCA1 dan BRCA2. Perlu dilakukan evaluasi yang lebih mendalam dan validasi silang untuk memastikan pasien kanker mendapatkan perawatan yang sesuai. Penelitian ini menunjukkan bahwa meskipun hasil dapat bervariasi antara platform, kedua metode tetap penting untuk diagnosis dan penanganan kanker ginekologis.
Sumber Asli: rarecancernews.com
