Mayo Clinic mengidentifikasi 250 dari 3.500 variasi dalam gen BRCA2 sebagai berpotensi menimbulkan risiko kanker, memberikan arahan penting bagi pasien. Ini bertujuan untuk mengurangi kebingungan dalam hasil pengujian kanker genetik dan memberikan informasi yang lebih jelas kepada pasien terkait risiko kesehatan mereka.
Tim peneliti yang dipimpin Mayo Clinic sedang memecahkan masalah penting dalam skrining kanker genetik, yaitu hasil yang tidak memberikan panduan mengenai risiko kanker. Beberapa mutasi dalam gen BRCA2 menunjukkan risiko jelas, sementara ribuan variasi yang kurang umum memberikan kebingungan. Penelitian terbaru menunjukkan hanya sekitar 250 dari varian tersebut berpotensi menimbulkan risiko kanker, sementara 3.500 dianggap tidak berbahaya.
Penelitian ini bertujuan untuk menyampaikan temuan baru kepada laboratorium pengujian genetik agar dapat memberikan informasi yang jelas kepada pasien. Fergus Couch, penulis utama studi ini, menegaskan bahwa hasil yang tidak jelas menyebabkan ketidakpastian dan stres bagi pasien yang telah melakukan tes. Ini menambah tantangan ketika pasien merasa cemas tentang potensi risiko mereka.
Penelitian yang diterbitkan di jurnal Nature ini menggunakan teknologi penyuntingan gen untuk menganalisis ribuan variasi dalam satu waktu. Penelitian sebelumnya memeriksa mutasi satu per satu dan hanya mendapati bahwa beberapa ratus mungkin berbahaya. Peningkatan pengujian mutasi BRCA2 dalam dekade terakhir memberikan harapan baru untuk strategi pencegahan kanker yang lebih tepat.
Mayo Clinic menegaskan manfaat dari mengetahui apakah seseorang memiliki mutasi berbahaya dapat memengaruhi strategi tindakan pencegahan. Statistik menunjukkan sekitar satu dari 200 hingga 300 orang membawa varian BRCA2 yang dikenal, sedangkan varian yang baru diklasifikasikan ini muncul pada satu dari 1.000 orang.
Metode penelitian melibatkan pengenalan varian ke dalam sel untuk menentukan patogenisitas, didukung dana federal dan Breast Cancer Research Foundation. Kecepatan penyebaran informasi ke laboratorium pengujian genetik akan bervariasi, dan penunjukan komunikasi yang tepat kepada pasien yang telah menyelesaikan pengujian genetik juga menjadi tantangan.
Artikel ini membahas upaya penelitian Mayo Clinic untuk membantu memahami dampak dari mutasi BRCA2 yang jarang, yang sebelumnya menimbulkan kebingungan pada pasien yang menjalani pengujian genetik. Pemahaman yang lebih baik tentang varian genetik ini diharapkan memberikan arah yang lebih jelas untuk pencegahan kanker, serta mengurangi stres dan kecemasan yang dialami pasien.
Penelitian Mayo Clinic telah berhasil mengidentifikasi varian BRCA2 yang berbahaya dan tidak berbahaya, memberikan harapan baru untuk pencegahan kanker. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang mutasi genetik ini, pasien dapat menerima informasi yang jelas tentang risiko mereka, yang sangat penting untuk strategi kesehatan di masa depan.
Sumber Asli: www.spokesman.com
