Tim peneliti di Mayo Clinic berhasil mengidentifikasi bahwa dari ribuan variasi pada gen BRCA2, hanya sekitar 250 yang meningkatkan risiko kanker, sementara 3,500 dianggap tidak berbahaya. Temuan ini bertujuan untuk memberikan arahan yang lebih jelas kepada pasien setelah hasil tes genetik, menyelesaikan kebingungan yang biasa dialami oleh banyak orang.
Penelitian yang dipimpin Mayo Clinic bertujuan untuk memberikan kejelasan tentang mutasi langka pada gen BRCA yang memiliki hubungan dengan risiko kanker. Saat ini, banyak variasi mutasi dalam gen BRCA2 yang tidak jelas dampaknya, membuat pasien merasa cemas setelah mendapatkan hasil tes tanpa arahan yang jelas. Tim peneliti menggunakan teknologi pengeditan gen untuk mengidentifikasi bahwa hanya sekitar 250 dari ribuan variasi tersebut yang berpotensi patogenik dan meningkatkan risiko kanker, sementara lebih dari 3,500 dinyatakan tidak berbahaya. Hasil ini diharapkan dapat digunakan oleh laboratorium tes genetik untuk memberikan informasi yang lebih jelas kepada pasien.
Mutasi pada gen BRCA2, bersama dengan BRCA1, dikenal sebagai prediktor risiko kanker payudara yang diwariskan. Dalam dua dekade terakhir, pengujian mutasi ini meningkat secara signifikan. Saat ini, pembedaan yang jelas antara variasi yang patogenik dan non-patogenik menjadi sangat penting, mengingat dampak langsung pada rencana pencegahan dan perawatan kanker bagi pasien. Penelitian Mayo merupakan langkah maju dalam hemat resiko bagi pasien dan memberikan mereka lebih banyak kontrol terhadap kesehatan mereka.
Temuan dari penelitian Mayo Clinic menyoroti pentingnya kejelasan dalam hasil tes genetik, terutama mengenai mutasi gen BRCA2. Hasil ini menawarkan harapan bagi ratusan ribu pasien dengan hasil tes yang sebelumnya membingungkan. Melalui penggunaan teknologi terbaru, penelitian ini tidak hanya membantu pasien memahami risiko kesehatan mereka, tetapi juga memberikan jalur baru untuk strategi pencegahan kanker yang lebih terarah.
Sumber Asli: www.spokesman.com
