Penelitian oleh Mayo Clinic berhasil mengklasifikasikan sebagian besar variasi gen BRCA2 yang tidak pasti, meningkatkan akurasi tes genetik dan memungkinkan perawatan yang lebih personal bagi pasien kanker. Hasil ini memberikan peta jalan yang lebih jelas untuk penilaian risiko dan strategi pencegahan terkait kanker.
Penelitian internasional yang dipimpin oleh Mayo Clinic telah meningkatkan pemahaman tentang variasi gen BRCA2 yang berhubungan dengan risiko kanker. Dengan menggunakan teknologi CRISPR-Cas9, penelitian ini mengklasifikasikan 91% dari variasi yang tidak pasti (VUS) pada domain pengikat DNA BRCA2. Ini meningkatkan akurasi tes genetik dan memungkinkan perawatan yang lebih disesuaikan bagi pasien.
Hasil studi, yang dipublikasikan dalam jurnal Nature, memfokuskan pada hampir 7.000 variasi BRCA2. Penemuan ini mengurangi ketidakpastian terkait VUS, memberi panduan lebih baik untuk pengujian kanker dan strategi pencegahan. Ini sangat penting untuk pasien dengan risiko kanker payudara, ovarium, pankreas, atau prostat.
“Penelitian ini adalah kemajuan besar dalam memahami peran banyak variasi BRCA2 dalam predisposisi kanker,” jelas Fergus Couch, Ph.D. Peneliti berharap informasi baru ini akan membantu lab genetik mengklasifikasikan ulang VUS dan menginformasikan pasien mengenai risiko mereka, serta pilihan perawatan yang sesuai.
Mayo Clinic dan rekan-rekannya berharap untuk memperluas studi ini di populasi dan jenis kanker lainnya di masa depan, meningkatkan penilaian risiko global bagi semua orang. Penelitian mendapat dukungan dari National Cancer Institute dan lembaga lainnya, memastikan pengembangan terus berlangsung.
BRCA2 adalah gen penting yang berperan dalam risiko kanker herediter. Variasi dalam BRCA2 dapat memengaruhi kemungkinan seseorang terkena kanker payudara, ovarium, pankreas, atau prostat. Penelitian ini bertujuan untuk mengurangi ketidakpastian terkait variasi yang tidak pasti (VUS) melalui penilaian fungsional dengan teknik CRISPR, sehingga pendekatan perawatan dapat disesuaikan dengan lebih baik bagi pasien.
Hasil penelitian ini membantu mengklarifikasi risiko kesehatan terkait variasi BRCA2, mengurangi keraguan bagi pasien dan dokter. Dengan kemampuan untuk mengklasifikasikan VUS, pasien dapat menerima perawatan yang lebih terarah dan efektif. Penelitian ini merupakan langkah maju dalam inovasi pengujian genetik untuk manajemen risiko kanker yang lebih baik.
Sumber Asli: newsnetwork.mayoclinic.org
