Penelitian ini menyoroti pentingnya pemahaman dokter tentang pengujian genetik pada pasien kanker ovarium. Meskipun tingkat pengujian BRCA meningkat, banyak pasien masih tidak mendapatkan akses ke tes. Hanya sedikit dokter yang sepenuhnya percaya diri dalam interpretasi hasil, sedangkan konseling genetik dipandang penting untuk pasien.
Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Future Oncology mengungkapkan bahwa pemahaman dan kepercayaan dokter dalam menginterpretasi hasil tes genetik masih kurang, meskipun tingkat pengujian genetik untuk kanker ovarium lanjut telah meningkat. Penelitian menunjukkan bahwa lebih dari 20% pasien dengan kanker ovarium serosa tinggi memiliki mutasi BRCA1 dan/atau BRCA2 dan hingga 50% pasien dengan kanker ovarium epitelial menunjukkan defisiensi rekombinasi homolog, yang mempengaruhi perbaikan DNAs.
Pedoman global merekomendasikan pengujian mutasi BRCA untuk pasien kanker ovarium, serta mengadvokasi konseling genetik untuk mendukung pengambilan keputusan pengujian. Selain itu, pengujian HRD semakin diakui sebagai penting untuk mengarahkan pengobatan pemeliharaan inhibitor PARP setelah kemoterapi lini pertama. Namun, banyak pasien yang memenuhi syarat tidak mendapatkan tawaran untuk tes ini, yang membatasi akses terhadap pengobatan berbasis biomarker.
Para peneliti melakukan survei online kepada dokter yang menangani pasien dengan kanker ovarium lanjut. Survei dilakukan dalam tiga gelombang dari Maret 2021 hingga April 2022 di beberapa negara. Hasil survei menunjukkan bahwa tingkat pengujian mutasi BRCA mengalami peningkatan median di seluruh negara, khususnya di Jerman dan Spanyol, dengan rata-rata pengujian 80% dalam enam bulan terakhir bagi pasien yang menjalani kemoterapi.
Data menunjukkan bahwa sebagian besar dokter merasa percaya diri dalam menafsirkan hasil tes HRD, namun ada beberapa yang masih ragu. Kebanyakan dokter menganggap implikasi pengobatan berdasarkan biomarker sebagai alasan utama untuk melakukan pengujian genetik. Rata-rata 73% dokter setuju bahwa semua pasien kanker ovarium harus mendapat konseling genetik, dipandang penting untuk memahami risiko kesehatan dan kanker, meskipun ada keterbatasan yang diakui dalam survei ini.
Peneliti merekomendasikan untuk memperluas akses ke pengujian genetik dan konseling untuk meningkatkan peluang pengobatan bagi pasien kanker ovarium
.
Kanker ovarium adalah salah satu jenis kanker yang mungkin dapat diobati lebih efektif dengan pemahaman yang baik tentang genetik. Genetik kanker, terutama mutasi pada gen BRCA, bisa memberikan panduan penting dalam memilih terapi yang lebih tepat. Meningkatnya pengujian genetik dan pemahaman dokter mengenai hasil tes dapat mempengaruhi keputusan terapeutik dan akses pasien terhadap pengobatan yang lebih baik.
Kesadaran dan pemahaman dokter mengenai pentingnya pengujian genetik serta mendorong pasien untuk menjalani konseling genetik sangatlah penting dalam mengoptimalkan pengobatan kanker ovarium. Penelitian ini menunjukkan perlunya peningkatan penawaran pengujian genetik untuk memperluas akses pengobatan dan meningkatkan hasil bagi pasien.
Sumber Asli: www.ajmc.com
