Skrining genetik dini berpotensi mengubah perawatan kanker anak di India, meskipun bukan solusi pasti. Kanker anak sering didasarkan pada faktor genetik, dan pengujian genetik dapat membantu dalam deteksi awal, pengobatan personal, dan langkah pencegahan. Namun, tantangan seperti biaya dan kesadaran masih ada.
Kanker anak merupakan kondisi medis yang menantang, sering muncul tiba-tiba dan mengubah hidup keluarga. Berbeda dengan kanker dewasa yang sering terkait dengan faktor gaya hidup, banyak kanker anak memiliki dasar genetik, menimbulkan pertanyaan penting: Bisakah skrining genetik dini membantu mendeteksi dan mencegah kanker anak?
Beberapa kanker anak, seperti retinoblastoma, neuroblastoma, dan leukemia, ada hubungannya dengan mutasi genetik yang diwariskan. Anak-anak tertentu mungkin lahir dengan kecenderungan kanker akibat mutasi pada gen seperti TP53, RB1, atau NF1, yang meningkatkan risiko kanker. Namun, sebagian besar kanker anak terjadi karena mutasi sporadis yang muncul secara acak, sehingga skrining genetik secara luas menjadi menantang.
Kemajuan dalam pengujian genetik kini memungkinkan identifikasi anak dengan risiko tinggi sebelum gejala muncul. Skrining anak-anak dengan riwayat keluarga kanker dapat membantu dalam:
1. Deteksi Dini: Mengidentifikasi predisposisi genetik meningkatkan pengawasan dan intervensi tepat waktu.
2. Pengobatan Personalisasi: Profil genetik membantu menyesuaikan terapi yang lebih efektif dan kurang berbahaya.
3. Langkah Pencegahan: Dalam beberapa kasus, pencitraan rutin atau operasi pencegahan dapat menyelamatkan nyawa.
Di India, beberapa mutasi genetik terkait risiko kanker anak termasuk TP53, RB1, dan NF1. Dokter India juga menguji mutasi seperti BRAF, EGFR, dan ALK yang terkait dengan tumor pediatrik. Penilaian riwayat keluarga dan konseling genetik multidisiplin membantu menentukan kebutuhan skrining.
Kemajuan teknologi seperti Next-Generation Sequencing (NGS) membuat skrining genetik lebih terjangkau dan mudah diakses. Otomatisasi laboratorium dan penggunaan telemedicine meningkatkan akses ke konseling dan layanan pengujian genetik, memfasilitasi skrining rutin dalam onkologi pediatrik.
Pengobatan kanker anak juga mengalami kemajuan besar. Terapi imun seperti terapi CAR-T dan vaksin kanker menunjukkan keberhasilan luar biasa, sementara terapi yang disasaran memberi opsi pengobatan yang lebih tepat dan kurang beracun. Ini membantu meningkatkan tingkat kelangsungan hidup dan kualitas hidup pasien muda.
Namun, skrining genetik belum menjadi hal biasa di India karena tantangan seperti biaya tinggi, kurangnya kesadaran, dan dampak psikososial dari hasil positif. Keluarga dan tenaga medis sering tidak menyadari predisposisi genetik kanker anak, yang menyebabkan kelemahan dalam pengawasan.
Dengan mengintegrasikan pengujian genetik dengan diagnosis dini dan rencana pengobatan personal, kita dapat memberikan peluang lebih baik bagi anak-anak untuk bertahan hidup dan hidup lebih sehat. Meskipun bukan solusi ajaib, skrining genetik berpotensi mengubah lanskap perawatan kanker anak di India.
Skrining genetik untuk kanker anak dapat menjadi langkah penting dalam deteksi dan perawatan dini. Dengan meningkatkan kesadaran, akses, dan personalisasi pengobatan, diharapkan dapat meningkatkan angka kelangsungan hidup anak-anak yang terkena kanker.
Sumber Asli: www.news18.com
