Pengujian genetik kini menjadi kunci dalam perawatan kanker, terutama dalam gastroenterologi. Sekitar 10-15% kanker kolorektal dapat diwariskan. Pengujian termasuk pengurutan germline dan somatik penting untuk menentukan manajemen kasus. Pengujian universal pada semua pasien diharapkan akan meningkat untuk deteksi lebih awal dan pencegahan.
Pengujian genetik kini menjadi bagian penting dalam pencegahan, pengobatan, dan pemantauan kanker, terutama dalam gastroenterologi. Dari sekitar 10% hingga 15% kanker kolorektal bersifat herediter, melibatkan mutasi gen tunggal. Sindrom penting seperti Lynch, poliposis adenomatosa familial, dan sindrom poliposis mutyh menjadi perhatian. Sekitar 20% terkait dengan riwayat keluarga yang kuat, sementara sisanya adalah kanker sporadis akibat kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Tiga bentuk pengujian genomik yang penting adalah:
1. Pengurutan germline: Mengkaji banyak gen untuk memprediksi risiko penyakit dari sampel darah atau air liur.
2. Pengujian somatik: Membangkitkan fitur genetik dalam tumor untuk panduan terapi terarah.
3. Pengukuran DNA tumor sirkulasi: Mendeteksi penyakit minimal setelah pengobatan, membantu dalam deteksi kekambuhan.
Menentukan risiko kanker herediter melibatkan riwayat keluarga, fenotipe tumor, dan ekspresi protein pemulihan kesalahan. Pengujian gen multigen menjadi standar, terutama bagi pasien dengan kanker GI awal. Setelah seorang proband diidentifikasi, pengujian lanjutan untuk anggota keluarga kemudian dilakukan.
Hasil dari pengujian genetik dapat menentukan manajemen medis, tetapi juga dapat gagal menemukan gen yang menyebabkan penyakit. Hasil negatif tidak berarti tidak ada predisposisi genetik. Beberapa variasi dapat juga ditemukan, tetapi biasanya dianggap tidak berbahaya. Dr. Samadder menyatakan, “Pengujian genetik harus direkomendasikan pada semua pasien CRC, terlepas dari usia atau stadium diagnosis.”
Pengujian genetik universal akan segera diterapkan pada semua pasien kanker, dengan penelitian menemukan mutasi germline patogenik pada 10% hingga 20% pasien kanker. Testing yang lebih luas memungkinkan deteksi yang lebih baik daripada pendekatan berbasis pedoman semata. Melibatkan ribuan pasien dengan pengujian berbasis air liur menunjukkan potensi penghematan biaya kesehatan.
Tes deteksi kanker multi (MCD) dapat mendeteksi DNA tumor dalam darah, dengan analisis lebih jauh untuk memperkirakan lokasi tumor. MCD menunjukkan efektivitas dalam mendeteksi kanker lebih awal. “Kita akan melihat lebih banyak tes MCD memasuki pasar yang akan mengubah praktik gastroenterologi,” kata Dr. Samadder. Namun, perhatian tetap ada pada kemungkinan over-screening dan hasil yang tidak tepat.
Pengujian genetik memainkan peran penting dalam pengelolaan kanker, khususnya kanker gastrointestinal. Dengan pendekatan pengujian yang lebih luas dan terintegrasi, banyak kanker dapat dideteksi lebih awal. Adopsi pengujian genetik secara universal diharapkan menjadi langkah besar dalam meningkatkan pencegahan dan pengobatan kanker serta membantu pasien mengelola risiko mereka secara efektif.
Sumber Asli: www.gastroendonews.com
