Penelitian baru menemukan variasi struktural genetik yang diwariskan, berkontribusi pada 1%-6% kanker padat pada anak. Penyakit ini lebih banyak terjadi pada anak laki-laki dan menegaskan perlunya pemahaman lebih lanjut tentang penyebab kanker pediatrik dan pengembangan pengobatan yang lebih tepat.
Penelitian baru menemukan perubahan genetik yang berhubungan dengan kanker pada anak-anak. Perubahan ini, yang dikenal sebagai variasi struktural, mungkin berkontribusi antara 1% hingga 6% dari tumor padat pediatrik. Variasi ini terjadi ketika bagian besar DNA dihapus, ditambahkan, dan diubah selama pembelahan sel. Penelitian difokuskan pada variasi struktural germline yang diwariskan sejak lahir.
Tim penelitian menganalisis genom lebih dari 1.700 anak dengan neuroblastoma, sarkoma Ewing, atau osteosarkoma. Genom orangtua anak-anak ini dan orang dewasa tanpa kanker juga diperiksa. Hasil menunjukkan bahwa anak-anak dengan kanker memiliki lebih banyak variasi struktural yang diharapkan mengubah fungsi gen dibandingkan dengan orang dewasa sehat. Selain itu, anak laki-laki lebih cenderung memiliki variasi struktural besar daripada anak perempuan.
Hasil penelitian ini ditujukan untuk membantu pemahaman lebih baik tentang biologi awal penyakit ini. Dengan pemahaman tersebut, diharapkan ilmuwan bisa menemukan pengobatan yang lebih tepat sasaran daripada kemoterapi dan radiasi yang umum digunakan saat ini. Menurut Dr. Ryan Collins, studi ini “menunjukkan bahwa ini adalah kelas variasi genetik yang… berperan dalam risiko kanker pada individu sejak dini.”
Kanker pada anak biasanya disebabkan oleh perubahan genetik yang diwariskan, karena anak-anak belum cukup lama terkena zat penyebab kanker. Diperkirakan bahwa 8% hingga 10% kanker anak berasal dari perubahan genetik tersebut. Namun, penelitian sebelumnya lebih berfokus pada variasi kecil DNA, sedangkan variasi struktural yang lebih besar sulit diteliti karena keterbatasan teknologi.
Dalam studi ini, tim menemukan lebih dari 5.000 variasi struktural germline di setiap individu. Anak-anak dengan kanker memiliki rata-rata 6 hingga 10 variasi lebih banyak yang diharapkan mempengaruhi fungsi gen. Beberapa variasi ini memang mempengaruhi gen yang sudah diketahui berhubungan dengan kanker dan beberapa mempengaruhi gen penting untuk perkembangan jaringan.
Penelitian juga mengungkapkan bahwa variasi struktural besar lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dengan kanker dibandingkan dengan pria tanpa kanker. Banyak variasi ini tampaknya tidak mempengaruhi gen kanker yang diketahui, menimbulkan pertanyaan tentang gen risiko kanker yang mungkin masih belum teridentifikasi.
Perubahan genetik germline yang ada di semua sel tubuh anak dihasilkan dari orang tua, meskipun orang tua tersebut tidak memiliki kanker. Ini menunjukkan kemungkinan faktor lain yang berperan. Secara keseluruhan, diperkirakan hingga 6% dari kasus neuroblastoma, sarkoma Ewing, dan osteosarkoma mungkin terkait dengan variasi struktural, tetapi peneliti mengakui batasan dari ukuran sampel mereka. Pendekatan holistik akan lebih efektif dalam meneliti faktor penyebab kanker pada anak.
Studi ini mengidentifikasi peran penting variasi struktural genetik dalam perkembangan kanker pediatrik. Penemuannya menegaskan bahwa variasi ini dapat mempengaruhi antara 1% hingga 6% dari tumor padat di anak, dan peran genetik dalam kanker anak sangat berbeda dibandingkan orang dewasa. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami lebih dalam tentang faktor-faktor yang berkontribusi terhadap kanker di usia dini dan pengembangan pengobatan yang lebih tepat sasaran.
Sumber Asli: www.cancer.gov
