Pengujian biomarker untuk kanker kolorektal membantu mengidentifikasi risiko warisan dan menyempurnakan rencana pengobatan. Analisis osmosis meliputi pengecekan gen RAS, BRAF, dan perbaikan DNA mismatch. Hal ini penting untuk prognosis, respons terapi, serta mengidentifikasi potensi untuk imunoterapi.
Pengujian biomarker untuk kanker kolorektal memiliki manfaat besar dalam menentukan risiko warisan dan mengenali karakteristik yang dapat memengaruhi pertumbuhan, penyebaran, serta respons terhadap pengobatan. Kanker kolorektal (CRC) itu sendiri berkembang di usus besar, dan ini dapat disebut kanker kolon atau rektum berdasarkan lokasi awal. Ini merupakan bagian dari pengobatan presisi dan bisa membantu mendeteksi kanker di fase awal yang dapat diobati.
Menurut Dr. Smitha Krishnamurthi, seorang spesialis onkologi gastrointestinal di Cleveland Clinic, pengujian biomarker penting terutama setelah diagnosis kanker. Pengujian ini menganalisis perubahan pada gen dan protein kanker yang dapat memengaruhi prognosis dan pilihan pengobatan. Berbagai biomarker menunjukkan proses biologis yang berbeda, memberikan wawasan mengenai perkiraan pertumbuhan dan penyebaran kanker.
Salah satu biomarker yang diperiksa adalah perbaikan DNA mismatch, yang dilakukan lewat tes laboratorium patologi. Onkologi menggunakan pewarnaan imunohistokimia (IHC) untuk mengidentifikasi empat protein – MLH1, PMS2, MSH2, dan MSH6. Jika satu atau lebih protein ini hilang, artinya terjadi kekurangan perbaikan DNA mismatch, yang berhubungan dengan perkembangan kanker.
Selain itu, adalah uji instabilitas mikrosatelit (MSI) yang menguji anomali di DNA kanker. Jika ditemukan kesalahan dalam area mikrosatelit, maka hal tersebut menunjukkan adanya ketidaknormalan dalam perbaikan DNA. Mutasi pada gen RAS, seperti KRAS dan NRAS, juga umum, terdeteksi hingga 50% pada pasien kanker kolorektal.
Tes mutasi BRAF V600E dilakukan dengan metode yang sama, dan ditemukan pada sekitar 8-10% pasien. Mutasi ini juga mempengaruhi agresivitas kanker, lebih umum terjadi pada kanker sisi kanan usus. Selain itu, ada juga pengujian untuk amplifikasi gen HER2 dan mutasi di PIK3CA dan PTEN, yang berperan dalam proliferasi sel kanker dan dapat diidentifikasi melalui NGS.
Seluruh pasien kanker kolorektal harus menjalani pengujian DNA mismatch repair setelah didiagnosis. Pasien dengan kanker kolorektal tahap awal sebaiknya diujikan untuk mutasi PIK3CA, PTEN, dan PIK3R1 setelah menjalani terapi adjuvan atau pasca-operasi, sedangkan pada pasien kanker kolorektal metastatik, pengujian NGS harus dilakukan lebih awal.
Keberadaan komorbiditas tidak mempengaruhi hasil biomarker. Hasil uji ini penting untuk memandu pilihan terapi. Misalnya, kanker dengan kekurangan perbaikan DNA mismatch biasanya merespons dengan baik terhadap imunoterapi.
Satu alasan penting untuk pengujian ini adalah untuk mengidentifikasi sindrom Lynch, yang merupakan penyebab umum kanker kolorektal yang diwariskan. Dupit dikarenakan mutasi germline yang berperan dalam perbaikan DNA, dan deteksi awal dapat menyelamatkan nyawa.
Pengujian biomarker dapat membantu pasien kanker kolorektal dalam menentukan pengobatan yang tepat dan memberikan petunjuk tentang prognosis. Ini mengoptimalkan hasil dengan mengidentifikasi karakteristik genetik yang dapat mempengaruhi respons terhadap terapi. Disarankan bagi semua pasien dengan kanker kolorektal untuk mendiskusikan pengujian ini dengan dokter mereka.
Sumber Asli: www.healthline.com
