Sebuah studi dari Universitas Edinburgh menunjukkan bahwa banyak pasien kanker rahim tidak mendapatkan pengujian genetik untuk Lynch syndrome, yang menyebabkan risiko kanker yang tidak terdeteksi untuk mereka dan keluarga. Hanya 48% dari peserta yang memenuhi syarat yang melanjutkan untuk melakukan pengujian, dan masalah dalam komunikasi hasil tes menghambat tindak lanjut yang tepat.
Sebuah studi baru menunjukkan bahwa celah dalam pengujian genetik mengakibatkan beberapa pasien kanker, khususnya mereka yang memiliki Lynch syndrome, tidak terdeteksi. Kondisi genetik ini mengarah pada peningkatan risiko kanker usus, rahim, dan ovarium. Jika tidak diidentifikasi, pasien dan keluarganya tidak mendapatkan informasi tentang risiko mereka mengembangkan kanker lain.
Lynch syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen yang berfungsi memperbaiki kesalahan di DNA. Para ahli menyarankan agar pasien kanker usus atau rahim menjalani penilaian tumor untuk mencari tanda-tanda Lynch syndrome. Jika ada tanda-tanda tersebut, mereka seharusnya dirujuk untuk pengujian genetik demi konfirmasi.
Penelitian oleh akademisi dari Universitas Edinburgh mengungkapkan bahwa tidak semua pasien kanker rahim mendapatkan pengujian genetik. Dari 2.500 pasien kanker rahim di seluruh Inggris dan Irlandia, sekitar 91% tumor diuji untuk tanda Lynch syndrome, tetapi hasil tesnya tidak selalu dilaporkan kepada tim medis yang lebih luas. Konsekuensinya, banyak pasien kehilangan kesempatan untuk mendapatkan konseling genetik lanjutan.
Sekitar 64% dari 181 peserta yang memenuhi syarat untuk konseling genetik diarahkan ke janji temu, namun hanya 48% dari mereka yang melanjutkan pengujian. “Kondisi ini menimbulkan risiko campur tangan yang tidak tepat untuk pasien kanker rahim ini,” kata para peneliti, menunjukkan adanya masalah serius dalam sistem pengujian.
Dr. Neil Ryan, pemimpin audit dan kolaborasi penelitian di bidang obstetri dan ginekologi di Universitas Edinburgh, mengungkapkan keprihatinan atas masalah ini. Ia mengatakan, “Meskipun ada panduan yang jelas dan tingkat pengujian tumor yang baik, terlalu banyak wanita dengan Lynch syndrome yang terabaikan karena tidak dirujuk untuk pengujian darah yang definitif dengan cepat.”
Ryan melanjutkan, “Hal ini tidak hanya menolak kesempatan mereka untuk mengurangi risiko kanker di masa depan tetapi juga mencegah kerabat mereka untuk diuji dan dilindungi.” Menurutnya, pengujian tumor hanya efektif secara biaya jika menghasilkan diagnosis yang tepat, sehingga sistem pengujian perlu diperbaiki.
Studi ini menunjukkan pentingnya pengujian genetik yang tepat bagi pasien kanker wanita, terutama dalam mengidentifikasi Lynch syndrome. Kurangnya rujukan untuk pengujian genetik menyebabkan banyak pasien dan keluarga mereka kehilangan peluang untuk memahami dan mengelola risiko kanker yang mungkin mereka hadapi. Dianjurkan agar sistem pengujian dimodernisasi dan diintegrasikan secara lebih baik dalam praktik klinis.
Sumber Asli: www.perspectivemedia.com
