Sebuah studi di Yale menunjukkan kurang dari setengah pasien selesai tes genetik untuk sindrom Lynch meskipun dapat mengurangi risiko kanker. Pendekatan baru yang efektif biaya dapat meningkatkan diagnosis dan pencegahan kanker, mendorong kerja tim antar disiplin.
Sebuah studi yang baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Clinical Gastroenterology and Hepatology mengungkap bahwa meskipun tes untuk deteksi cacat perbaikan ketidakcocokan (MMR) pada tumor kanker kolorektal sudah direkomendasikan selama bertahun-tahun, masih banyak pasien yang tidak melanjutkan ke langkah berikutnya, termasuk tes genetik. Hal ini menyebabkan diagnosis kanker yang terlewat dan biaya yang tidak perlu.
Tes genetik yang lengkap dapat menentukan apakah pasien memiliki sindrom Lynch (LS), yang merupakan penanda genetik untuk risiko lebih tinggi mengembangkan kanker kolorektal serta kanker lainnya seperti endometrium dan ovarium. Menurut studi tersebut, identifikasi awal LS di anggota keluarga pasien bisa mengurangi risiko kanker dan kematian, yang pada akhirnya akan menurunkan biaya pengujian.
Data dari Database Lynch, program NCI SEER, serta studi kohort sebelum dan sesudah intervensi di Yale menunjukkan bahwa hanya 28% hingga 45% pasien yang memenuhi syarat di Amerika Utara menyelesaikan tes untuk menentukan status LS. Di Yale New Haven Health (YNHH), pendekatan baru yang diimplementasikan lebih dari sepuluh tahun lalu berhasil menggandakan diagnosis sindrom Lynch di antara pasien kanker kolorektal. Informasi hasil tes ini kemudian disampaikan kepada anggota keluarga, dan jika mereka juga positif, langkah pencegahan kanker dilakukan.
Studi ini mengevaluasi rasio biaya-manfaat dari tiga strategi untuk mendeteksi sindrom Lynch: standar perawatan yang ada di banyak institusi, model perawatan yang dioptimalkan oleh YNHH, dan pengujian germline secara langsung untuk semua individu yang didiagnosis dengan kanker kolorektal. Hasilnya menunjukkan bahwa standar perawatan yang ada tidak efektif dari segi biaya, sementara model YNHH dan pengujian genetik universal terbukti efektif.
Dr. Xavier Llor, MD, PhD, penulis senior studi ini dan direktur Program Pencegahan Kanker GI dan Pankreas, menyatakan, “Ketersediaan tes genetik yang meluas dan penurunan harga tes dalam beberapa tahun terakhir menjadikan pengujian genetik universal untuk semua individu dengan kanker kolorektal sebagai pendekatan yang efektif dari segi biaya. Ini akan secara dramatis meningkatkan jumlah individu yang didiagnosis dengan sindrom Lynch dan memungkinkan mereka mendapatkan langkah-langkah pencegahan kanker.”
Dr. George Goshua, MD, MSc, penulis senior lainnya dan asisten profesor kedokteran di Yale, juga menyoroti pentingnya kerja tim dalam penulisan makalah tersebut. “Menggabungkan pengetahuan klinis dengan metodologi yang ketat, sambil berkolaborasi dengan rekan-rekan luar biasa di berbagai disiplin, adalah hal yang diperlukan untuk menghadapi tantangan nyata. Ada beberapa pendekatan berbeda untuk memastikan perawatan individu dengan kanker kolorektal sesuai standar dunia yang masing-masing efektif biaya jika dibandingkan dengan metode yang ada saat ini,” ujarnya.
Studi ini sebagian didukung oleh NOMIS Foundation, Frederick A. DeLuca Foundation, Yale Bunker Endowment, Yale Cancer Center, dan National Institutes of Health. Meski begitu, isi artikel ini sepenuhnya merupakan tanggung jawab penulis dan tidak mencerminkan pandangan resmi dari National Institutes of Health.
Penelitian ini menegaskan perlunya tindakan lebih lanjut dalam pengujian sindrom Lynch untuk mengoptimalkan diagnosis kanker dan efektivitas biaya. Pendekatan yang lebih baik dapat meningkatkan diagnosis syndrome Lynch dan mendorong langkah pencegahan yang lebih luas di antara kerabat pasien, yang pada akhirnya dapat menyelamatkan nyawa. Kerja sama antar disiplin juga terlihat penting dalam menciptakan solusi untuk tantangan ini.
Sumber Asli: www.newswise.com
