Artikel ini membahas peran mutasi ESR1 dalam kanker payudara metastatik positif reseptor hormon. Mutasi ini jarang pada diagnosis awal tetapi lebih umum pada pasien dengan terapi sebelumnya. Sequencing generasi berikutnya penting untuk mendeteksi mutasi ini setelah kemajuan terapi.
Dr. Seth Wander dari Massachusetts General Hospital membahas pentingnya mutasi ESR1 pada pasien kanker payudara metastatik positif reseptor hormon dan negatif HER2. Mutasi ini jarang terjadi pada pasien baru didiagnosis (kurang dari 5%), tetapi lebih umum pada pasien yang telah menjalani terapi sebelumnya.
Mutasi ESR1 sering ditemukan di domain pengikatan ligand reseptor estrogen, membuatnya tetap aktif tanpa kehadiran estrogen, sehingga memungkinkan tumor untuk resisten terhadap terapi inhibitor aromatase. Wander menekankan perlunya penggunaan sequencing generasi berikutnya setelah kemajuan kanker pada terapi anti-estrogen, karena mutasi ESR1 mungkin terlewat jika hanya menggunakan sampel awal.
Penelitian ini merupakan area aktif yang mengubah cara pandang kita tentang respons dan perkembangan pasien terhadap terapi anti-estrogen. Mutasi ESR1 lazimnya muncul pada pasien dengan banyak terapi sebelumnya, terlebih dengan inhibitor aromatase. Ini menunjukkan pentingnya pemantauan setelah kemajuan terapi untuk mendeteksi mutasi yang muncul di kemudian hari.
Kesimpulannya, mutasi ESR1 memiliki peran penting dalam pengelolaan kanker payudara metastatik positif reseptor hormon. Meskipun jarang pada diagnosis awal, mutasi ini menjadi lebih umum pada pasien dengan terapi sebelumnya. Menggunakan sequencing generasi berikutnya setelah kemajuan terapi sangat penting untuk mendeteksi mutasi ini dan mengadaptasi terapi.
Sumber Asli: www.targetedonc.com
