Sebuah studi baru melaporkan tes darah berbasis whole-genome sequencing (WGS) yang lebih akurat untuk mendeteksi HPV+ HNSCC. Tes ini menunjukkan sensitivitas dan spesifisitas tinggi, bahkan pada kanker tahap awal, memberikan alternatif prometia untuk skrining dan diagnosis yang lebih baik, mengurangi prosedur invasif.
Peningkatan kasus kanker kepala dan leher yang terkait dengan HPV, khususnya Karsinoma Sel Skuamosa Orofaring (HPV+ HNSCC), menuntut perkembangan metode deteksi yang lebih baik. Sebuah studi terbaru yang dimuat dalam Clinical Care Research menunjukkan bahwa tes darah menggunakan whole-genome sequencing (WGS) dapat mendeteksi DNA tumor sirkulasi (ctHPVDNA) dengan akurasi yang jauh lebih tinggi dibandingkan metode saat ini.
Kanker orofaring menyumbang sekitar 70% dari semua kanker di wilayah tersebut di AS dan jumlahnya meningkat lebih cepat dibandingkan kanker kepala dan leher lainnya. Hingga kini, belum ada alat skrining yang disetujui untuk deteksi dini HPV+ HNSCC. Meskipun antigen HPV dan ctHPVDNA menjadi biomarker yang banyak diteliti, sensitivitas dan spesifisitasnya masih menjadi masalah sehingga sulit digunakan secara luas.
Peneliti mengembangkan pendekatan baru, HPV-DeepSeek, yang memanfaatkan WGS untuk mendeteksi ctHPVDNA. Mereka melakukan studi kasus-kontrol pada 304 orang, termasuk 152 dengan HPV+ HNSCC yang baru didiagnosis dan 152 kontrol sehat. Hasil tes menunjukkan bahwa HPV-DeepSeek memiliki sensitivitas dan spesifisitas hingga 98.7%, jauh lebih baik dibandingkan dengan metode deteksi lainnya seperti ddPCR tunggal yang mencapai 94.2% dan multiplex ddPCR dengan 90.6%.
Ketika tes HPV-DeepSeek dikombinasikan dengan tes antibodi, tidak ada peningkatan akurasi diagnosis. Peneliti mencatat, “Kekuatan diagnosis dari WGS sudah sangat tinggi sehingga menambah marker lain tidak memberikan manfaat lebih,” simpul mereka. Keunggulan WGS ini penting, terutama dalam mendeteksi stadium I yang membutuhkan efektivitas tinggi dalam penyaringan.
Keberhasilan HPV-DeepSeek dalam lingkungan skrining juga terlihat ketika menguji sekelompok laki-laki berusia 55 hingga 74 tahun, yang merupakan kelompok paling berisiko. Mereka hanya perlu menyaring 2,903 laki-laki untuk mendeteksi satu kanker, sebuah angka yang bersaing dengan program skrining untuk jenis kanker terkait virus lainnya.
Selain untuk diagnosis, peneliti mengeksplorasi apa HPV-DeepSeek bisa memberikan informasi lebih lanjut terkait prognosis dan tahap penyakit. Penggunaan pembelajaran mesin memungkinkan mereka memprediksi tahap kanker dengan akurasi 87%. Metode ini juga bisa mengidentifikasi marker genetik yang terkait dengan penyakit yang lebih agresif, seperti mutasi PIK3CA.
HPV-DeepSeek juga memiliki kemampuan untuk menentukan genotipe HPV dengan tingkat ketepatan yang lebih tinggi dibandingkan metode standar. Ini bisa mengarah pada diagnosis yang lebih tepat dan pengelompokan pasien yang lebih baik dalam hal pengobatan.
Temuan ini menunjukkan bahwa HPV-DeepSeek mempunyai potensi sebagai alat skrining yang berharga untuk HPV+ HNSCC dengan hanya menggunakan sampel darah. Jika teruji di studi masa depan, bisa menggantikan atau melengkapi prosedur diagnosis yang ada, yang pada gilirannya bisa mengurangi kebutuhan biopsi invasif dan mempercepat langkah pengobatan.
Deteksi awal tentu membantu pasien menghindari perawatan intensif. Kanker ini sering kali baru terdiagnosis setelah menyebar ke kelenjar getah bening, yang memicu perlunya terapai multimodal seperti pembedahan diikuti dengan radiasi atau kemoterapi. Jika kanker bisa terdeteksi lebih awal, maka opsi pengobatan yang lebih sederhana mungkin lebih mungkin dilakukan.
Namun, seperti semua teknologi baru, masih perlu penelitian lebih lanjut untuk menilai biaya dan cara implementasinya. Yang jelas adalah janji metode berbasis WGS ini menyuguhkan cara yang lebih akurat dan minim invasif untuk mendeteksi salah satu kanker dengan pertumbuhan tercepat di AS. Dengan meningkatnya insiden HPV+ HNSCC, terutama di kalangan pria yang lebih tua, kebutuhan untuk alat skrining yang lebih baik semakin mendesak.
Studi terbaru menunjukkan bahwa tes darah HPV-DeepSeek menggunakan WGS menunjukkan akurasi tinggi dalam mendeteksi HPV+ HNSCC lebih awal. Dengan potensi untuk menggantikan metode deteksi yang lebih invasif, alat ini diharapkan dapat mengurangi kebutuhan untuk perawatan yang intensif dan meningkatkan hasil pengobatan. Penelitian lebih lanjut sangat diperlukan untuk memastikan kelayakan biaya dan implementasi di tingkat populasi secara efektif.
Sumber Asli: www.insideprecisionmedicine.com