Artikel ini menjelaskan kemajuan pesat dalam kedokteran presisi dan pengujian genetik untuk kanker. Dulu, penilaian risiko bergantung pada riwayat keluarga, kini pengujian genetik adalah standar. Ada pertanyaan tentang kecepatan pengambilan hasil tes dan alasan keberlangsungan mutasi BRCA. Penelitian menunjukkan keuntungan reproduktif sebagai hipotesis untuk kelangsungan mutasi ini.
Artikel oleh Maurie Markman, MD, membahas pertanyaan terkait kedokteran presisi dan pengujian genetik dalam pengelolaan kanker. Perkembangan cepat pengetahuan tentang dasar molekuler kanker telah mengubah manajemen penyakit dari penilaian risiko hingga pengobatan, termasuk pengiriman obat antineoplastik tanpa memandang jenis tumor. Sebelumnya, penilaian risiko genetik bergantung pada riwayat keluarga, yang menimbulkan keterbatasan dalam upaya pencegahan kanker. Namun, kini pengujian germline dan tumor somatik sudah menjadi standar praktik di berbagai konteks.
Kedokteran presisi bertujuan untuk mengidentifikasi karakteristik genetik individu untuk pengobatan yang lebih efektif. Pertanyaan muncul seputar seberapa cepat hasil pengujian genetik harus diperoleh dan mengapa mutasi BRCA masih ada dalam populasi. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa mutasi ini mungkin memberikan keuntungan reproduktif, meskipun ada prejudis terhadap perkembangan kanker di usia yang lebih tua. Evolusi dan kanker memiliki hubungan erat, berkontribusi terhadap pemahaman kita tentang perjalanan penyakit ini.
Kesimpulannya, tidak ada jawaban baku untuk waktu yang optimal dalam pengujian genetik, karena itu bersifat situasional dan personal. Sasaran dan hasil yang diinginkan dari data molekuler harus dipertimbangkan dengan matang. Dalam hal mutasi BRCA, ada hipotesis bahwa keuntungan reproduktif dapat menjelaskan keberadaannya dalam populasi. Studi lebih lanjut di masa depan diharapkan dapat menjawab pertanyaan kompleks di bidang kedokteran ini.
Sumber Asli: www.onclive.com
