Kanker payudara adalah kanker kedua yang paling umum dengan sekitar 2,3 juta kasus baru. Proyek RESCUER menggabungkan keahlian multidisipliner untuk mengidentifikasi pengobatan optimal. Skor risiko poligenik (PRS) digunakan untuk menilai risiko individu dan meningkatkan strategi pencegahan. Penelitian ini bertujuan untuk memperbaiki pemahaman kita mengenai kanker payudara melalui pengumpulan dan analisis data yang komprehensif.
Kanker payudara merupakan kanker kedua yang paling sering didiagnosis di dunia, dengan 2,3 juta kasus baru dan 685.000 kematian pada tahun 2020. Kanker ini muncul akibat akumulasi mutasi genetik seiring waktu dan paparan lingkungan. Meskipun hanya 5-10% kasus disebabkan oleh kerentanan genetik germline, hubungan antara faktor genetik dan lingkungan masih kurang dipahami.
Proyek RESCUER di Horizon 2020 mengumpulkan berbagai keahlian dalam bidang medis dan ilmiah untuk menerapkan prinsip kedokteran presisi dalam perawatan kanker payudara. Dengan fokus pada pemprofilan molekuler, tujuan kami adalah mengidentifikasi pengobatan yang optimal bagi pasien berdasarkan data yang terkumpul.
Dalam pencegahan kanker payudara, faktor gaya hidup seperti diet sehat dan olahraga berperan penting. Namun, pendekatan penapisan saat ini cenderung umum dan tidak memperhitungkan perbedaan risiko individu. Oleh karena itu, kami membutuhkan pencegahan dan kesehatan presisi, dengan melakukan penapisan berdasarkan profil risiko yang lebih terperinci.
Skor risiko poligenik (PRS) dikembangkan untuk mengukur risiko kanker payudara berdasarkan profil genetik individu. Meskipun ada potensi besar dalam penggunaan PRS, masih belum ada konsensus tentang indikasi klinis dan panduan untuk implementasinya. Namun, strategi ini dapat meningkatkan kemampuan pencegahan penyakit secara lebih luas dan awal.
Kerjasama dengan berbagai institusi di Norwegia bertujuan untuk memperkaya data tentang PRS, termasuk faktor gaya hidup dan epidemiologi. Data UK Biobank yang luas memberikan informasi genetik tambahan yang dapat memperkuat pemahaman kita tentang faktor risiko multifaktorial, penting bagi manajemen kanker dan perencanaan keluarga bagi individu dengan varian gen berisiko.
Akhirnya, dengan memfokuskan pada risiko dan pencegahan pribadi, kami dapat mengubah kedokteran presisi menjadi kesehatan presisi, yang akan memiliki dampak signifikan terhadap pasien dan pemangku kepentingan di bidang kesehatan.
Kanker payudara merupakan masalah kesehatan global yang serius, dengan jutaan kasus baru terjadi setiap tahun. Pemahaman yang lebih baik tentang faktor genetik dan lingkungan yang berkontribusi terhadap kanker ini sangat penting untuk mengembangkan strategi pencegahan yang lebih efektif. Upaya penelitian ini bertujuan untuk menjembatani kesenjangan pengetahuan terkait hubungan antara penapisan genetik dan tingkah laku pencegahan berbasis risiko. Proyek RESCUER bekerja sama dengan berbagai disiplin ilmu dan lembaga untuk menangani masalah ini secara holistik. Fokus pada pengumpulan data yang komprehensif akan memberikan wawasan yang diperlukan untuk meningkatkan cara kita mendeteksi dan mencegah kanker payudara.
Kanker payudara memerlukan pendekatan yang lebih tepat dalam pencegahan dan deteksi dini, dengan mempertimbangkan faktor risiko individu. Pengembangan dan penerapan skor risiko poligenik (PRS) menawarkan peluang untuk menyesuaikan strategi penapisan kanker payudara, yang pada akhirnya dapat meningkatkan efektivitas pencegahan dan manajemen bagi pasien. Transformasi dari kedokteran presisi ke kesehatan presisi sangat penting untuk meminimalisasi dampak kanker ini.
Sumber Asli: www.openaccessgovernment.org
