Peneliti Stanford menemukan kurang dari 400 varian nukleotida tunggal yang berperan dalam pertumbuhan kanker. Penelitian ini menggunakan data dari jutaan pasien untuk mengidentifikasi varian yang mempengaruhi jalur biologis penting. Temuan ini dapat berkontribusi pada pengembangan terapi baru dan meningkatkan skrining genetik risiko kanker.
Peneliti Stanford telah melakukan analisis besar-besaran terhadap varian nukleotida tunggal (single nucleotide variants) yang diwariskan, menemukan kurang dari 400 varian yang berperan penting dalam memicu pertumbuhan kanker. Varian ini mempengaruhi berbagai jalur biologis, termasuk perbaikan kerusakan DNA, produksi energi, dan interaksi sel dengan mikro lingkungan mereka. Penemuan ini menawarkan potensi target terapeutik baru untuk mencegah atau memperlambat kanker.
Melalui pemrosesan data dari jutaan pasien kanker, penelitian ini mengidentifikasi 380 varian genetik yang mengontrol ekspresi gen terkait kanker. Variasi ini berasal dari gen yang tidak terkode, yang berfungsi mengatur ekspresi gen lain daripada membuat protein secara langsung. Temuan ini diharapkan dapat memperbaiki penyaring genetika untuk menilai risiko kanker seumur hidup.
Paul Khavari, MD, PhD, pemimpin studi ini, menyatakan bahwa hasil penelitian mengarah pada peta awal varian nukleotida fungsional yang dapat membantu menentukan risiko kanker individu. Penelitian ini juga menemukan bahwa beberapa varian berhubungan dengan jalur inflamasi, yang mungkin menunjukkan bahwa ada interaksi antara sel kanker dan sistem imun yang memicu peradangan kronis.
Metode yang digunakan peneliti termasuk pengeditan gen untuk menunjukkan bahwa hampir setengah dari varian yang diidentifikasi diperlukan untuk mempertahankan pertumbuhan kanker. Penemuan ini diharapkan menjadi dasar bagi penelitian lanjutan dan pengembangan terapi baru. Selain itu, analisis ini dapat meningkatkan tes skrining genetik untuk penyakit kompleks, termasuk kanker.
Penelitian ini mengidentifikasi variabel genetik penting dalam risiko kanker yang diwariskan dan menunjang pemahaman lebih lanjut tentang pengembangan terapi baru. Dengan fokus pada jalur biologis yang terpengaruh dan integrasi data genetik, penemuan ini berpotensi memperbaiki penyaringan genetik dan intervensi untuk mengurangi risiko kanker di masa mendatang.
Sumber Asli: www.news-medical.net
