Penelitian baru menunjukkan bahwa mutasi BRCA1 tidak berkontribusi signifikan dalam kanker prostat, yang dapat mengubah pendekatan perawatan, termasuk penggunaan inhibitor PARP. Fokus pengujian genetik diharapkan bergeser ke BRCA2 dan ATM, yang lebih terkait dengan bentuk agresif kanker ini.
Sebuah studi baru mengungkap bahwa mutasi pada gen BRCA1, yang selama ini diperkirakan sebagai penyebab potensial kanker prostat, mungkin tidak berperan signifikan seperti yang diduga sebelumnya. Penelitian yang dipublikasikan dalam BMJ Oncology ini menunjukkan bahwa baik mutasi BRCA1 germline maupun somatik tidak tampak berkontribusi pada inisiasi atau perkembangan kanker prostat.
Emma Woodward, PhD, ketua tim peneliti dari Manchester Centre for Genomic Medicine, menyatakan bahwa “Mutasi pada gen BRCA1, baik yang diwariskan maupun yang diperoleh, mungkin bukan kunci dalam inisiasi kanker prostat seperti yang diperkirakan sebelumnya.”
Apabila temuan ini terkonfirmasi, hal ini dapat mendorong penilaian kembali terhadap pengobatan menggunakan inhibitor PARP yang selama ini dianggap relevan untuk pasien dengan mutasi BRCA1, karena tampaknya efektivitasnya mungkin tidak sebesar yang diperkirakan.
Analisis genetik terhadap 450 pria dengan kanker prostat di Inggris Utara menunjukkan bahwa hanya dua laki-laki yang memiliki variasi BRCA1 germline, dibandingkan dengan 27 yang memiliki mutasi BRCA2 dan 16 dengan mutasi ATM. Hasil ini mendukung keterlibatan besar BRCA2 dalam kanker prostat metastatik.
Dalam editorial yang menyertai, Fumihiko Urabe, MD, PhD, dan Kosuke Takemura, MD, mencatat “Keterlibatan terbatas BRCA1 menunjukkan bahwa tumor dengan varian ini mungkin tidak bergantung pada defisiensi perbaikan homolog, membatasi respons mereka terhadap terapi berbasis PARP.”
Langkah selanjutnya mencakup analisis genetik lebih lanjut dari pasien kanker prostat untuk memahami dampak varian ini terhadap hasil pengobatan. Temuan ini berpotensi menyempurnakan strategi pengujian genetik dan mendukung pendekatan perawatan yang lebih personal.
Temuan ini menunjukkan bahwa mutasi BRCA1 mungkin tidak berperan besar dalam kanker prostat, membalikkan asumsi sebelumnya. Fokus penelitian bisa beralih ke gen lain seperti BRCA2 dan ATM. Hasil ini berimplikasi pada strategi pengobatan dan pengujian genetik pada pasien kanker prostat, menyoroti perlunya pendekatan yang lebih tersegmentasi dalam terapi kanker.
Sumber Asli: www.insideprecisionmedicine.com
