Artikel ini membahas pentingnya pengujian genetik dalam pencegahan kanker, dengan fokus pada kasus Angelina Jolie. Tes ini membantu individu memahami risiko genetik mereka, terutama jika ada riwayat kanker dalam keluarga, yang berujung pada skrining dan pemantauan lebih awal. Roswell Park menyediakan dukungan bagi pasien dan keluarga yang memiliki risiko genetik tinggi, menciptakan “medical home” untuk penanganan lebih baik.
Lebih dari sepuluh tahun yang lalu, aktris Angelina Jolie mengumumkan keputusannya untuk menjalani mastektomi bilateral demi mengurangi risiko kanker payudara. Keputusan ini didasarkan pada tes genetik yang menunjukkan bahwa ia positif memiliki mutasi gen BRCA1, yang diwariskan dari ibunya yang meninggal akibat kanker di usia 56 tahun. Jolie menegaskan pentingnya langkah proaktif agar ia dapat menghabiskan waktu bersama cucunya di masa depan.
Menurut Dr. Kenan Onel, ahli genetik di Roswell Park, risiko kanker payudara pada populasi umum adalah satu dari delapan wanita, tetapi pada yang memiliki mutasi BRCA1, risikonya meningkat menjadi satu dari dua wanita. Ini menunjukkan bahwa meski lebih banyak yang berisiko tinggi, tidak semua akan terkena kanker.
Tes genetik membantu individu memahami mutasi genetiknya dan risiko kanker di masa depan, terutama jika ada riwayat kanker dalam keluarga. Hal ini dapat mengarah pada pemantauan lebih ketat dan skrining dini berdasarkan pedoman dari National Comprehensive Cancer Network. Dr. Onel mengingatkan bahwa meskipun riwayat keluarga penting, sering kali informasi tidak lengkap atau terlupakan.
Konsultasi genetik sangat disarankan bagi mereka yang memiliki kekhawatiran mengenai riwayat kanker keluarga. Deteksi dini dan pemantauan yang tepat dapat meminimalkan risiko, seperti tes mammografi awal bagi wanita atau tes prostat bagi pria.
Dr. Onel juga mengindikasikan bahwa generasi sebelumnya mungkin memiliki riwayat kanker tanpa memberitahu keluarga, yang berpotensi membuat riwayat kesehatan tampak bersih. Penyuluhan genetik membantu pasien memberikan riwayat kesehatan lengkap kepada dokter sehingga dapat dilakukan pemeriksaan tahu lebih awal.
Sejak awal 2024, Dr. Onel mendirikan Departemen Genomika Klinis di Roswell Park. Ini adalah tempat di mana pasien dan keluarga dengan risiko genetik tinggi dapat melakukan tes genetik dan mendapat penanganan yang sesuai. Ini adalah satu-satunya “medical home” di negara bagian ini untuk keluarga dengan risiko kanker akibat genetik.
“Kepastian adalah kekuatan dan memungkinkan orang untuk mengambil tindakan dalam hidup mereka,” ungkap Dr. Onel. Roswell Park ingin menyediakan akses ke pencegahan kanker yang mutakhir untuk semua pasien dan keluarga mereka. Di sana, mereka berupaya bekerja sama dengan dokter perawatan primer untuk menjaga kesehatan pasien.
Uji genetik memainkan peran penting dalam pencegahan kanker, membantu individu memahami risiko mereka dan mengambil langkah proaktif. Walaupun risiko genetik tidak menjamin seseorang akan menderita kanker, informasi tersebut memungkinkan deteksi dan penanganan dini. Roswell Park menjadi pionir dalam memberikan dukungan pasca-tes genetik bagi pasien dan keluarganya, menegaskan pentingnya pengetahuan tentang kesehatan genetik.
Sumber Asli: www.roswellpark.org
